Leyes de Mendel y principios de la herencia: cuadro de Punnett paso a paso
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¿Por qué los hijos se parecen a sus padres, pero no son idénticos? ¿Por qué un rasgo puede «saltarse» una generación? La genética es la rama de la biología que estudia la herencia: cómo se transmiten las características de padres a hijos y cómo actúan los genes.
Breve historia de la genética
| Año | Científico | Aportación |
|---|---|---|
| 1760 | Joseph Kölreuter | Al cruzar plantas de tabaco, dedujo que ambos padres transmiten caracteres a través del polen y los óvulos |
| 1865 | Gregor Mendel | Publicó sus experimentos con chícharos y las leyes de la herencia |
| 1869 | Friedrich Miescher | Aisló del núcleo de los glóbulos blancos una sustancia que llamó «nucleína»: el ADN |
| 1902-1903 | Walter Sutton y Theodor Boveri | Teoría cromosómica de la herencia: los genes de Mendel están en los cromosomas |
| 1905 | Reginald Punnett | Inventó el cuadro de Punnett para predecir los resultados de una cruza |
| 1910 | Thomas H. Morgan | Con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) demostró la herencia ligada al sexo y que los genes están en los cromosomas |
| 1927 | Hermann Muller | Demostró que los rayos X causan mutaciones |
| 1941 | George Beadle y Edward Tatum | Hipótesis un gen, una enzima |
| 1944 | Avery, MacLeod y McCarty | Demostraron que el ADN es la molécula que transmite la información genética |
| 1953 | Watson y Crick | Modelo de la doble hélice del ADN |
La teoría cromosómica de la herencia establece que los genes son las unidades de la herencia, que se encuentran en los cromosomas del núcleo y que cada cromosoma contiene muchos genes. Las leyes de Mendel se explican por el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis.
Conceptos básicos
- Gen: segmento de ADN que contiene la información para una característica. Es la unidad básica de la herencia.
- Locus (plural, loci): lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
- Alelo: cada una de las formas alternativas de un gen. Por ejemplo, el gen del color de la semilla del chícharo tiene un alelo para amarillo y otro para verde. Recibimos un alelo de cada progenitor.
- Dominante: alelo que se manifiesta aunque esté en una sola copia. Se escribe con mayúscula (A).
- Recesivo: alelo que solo se manifiesta si está en dos copias. Se escribe con minúscula (a).
- Genotipo: la combinación de alelos de un individuo (AA, Aa o aa).
- Fenotipo: la característica que se observa o se mide (amarillo o verde).
- Homocigoto (raza pura): tiene dos alelos iguales: AA (homocigoto dominante) o aa (homocigoto recesivo).
- Heterocigoto (híbrido): tiene dos alelos distintos: Aa.
Los experimentos de Mendel
Gregor Mendel (1822-1884), monje austriaco, trabajó con plantas de chícharo (Pisum sativum) porque crecen rápido, producen muchas semillas, se pueden autofecundar o cruzar a mano y tienen caracteres con dos formas fáciles de distinguir. Estudió siete:
| Carácter | Forma dominante | Forma recesiva |
|---|---|---|
| Forma de la semilla | Lisa | Rugosa |
| Color de la semilla | Amarilla | Verde |
| Color de la flor (y de la cubierta de la semilla) | Morada (cubierta gris) | Blanca |
| Forma de la vaina | Inflada | Constreñida (rugosa) |
| Color de la vaina | Verde | Amarilla |
| Posición de la flor | Axial (a lo largo del tallo) | Terminal (en la punta) |
| Longitud del tallo | Largo | Corto |
Mendel cruzó plantas de raza pura con caracteres opuestos (generación parental o P). Toda la primera generación filial (F1) mostró solo uno de los caracteres, al que llamó dominante; el que desapareció lo llamó recesivo. Al autofecundar la F1, en la segunda generación (F2) reapareció el carácter recesivo en una proporción de 3 a 1. Su gran acierto fue contar miles de plantas y analizar los resultados con estadística.
Primera ley: ley de la segregación
Los dos alelos de un gen se separan al formarse los gametos, de modo que cada gameto lleva solo un alelo de cada par.
Se explica porque en la meiosis se separan los cromosomas homólogos.
Cruza monohíbrida paso a paso
Generación P: semilla lisa pura (RR) × semilla rugosa pura (rr).
- Gametos de RR: todos R. Gametos de rr: todos r.
| R | R | |
|---|---|---|
| r | Rr | Rr |
| r | Rr | Rr |
F1: 100 % Rr (heterocigotos), todos de semilla lisa. Esta uniformidad de la F1 se conoce a veces como la ley de la uniformidad.
F2: se cruzan dos plantas de la F1: Rr × Rr. Cada una forma gametos R y r.
| R | r | |
|---|---|---|
| R | RR | Rr |
| r | Rr | rr |
- Proporción genotípica: 1 RR : 2 Rr : 1 rr (25 %, 50 %, 25 %).
- Proporción fenotípica: 3 lisas : 1 rugosa (75 % y 25 %).
Cruza de prueba
Para saber si una planta de fenotipo dominante es RR o Rr, se cruza con una homocigota recesiva (rr). Si aparece algún descendiente rugoso, la planta era Rr (proporción 1 : 1); si todos son lisos, probablemente era RR.
Segunda ley: ley de la distribución independiente
Cuando se consideran dos características, los alelos de un gen se distribuyen en los gametos independientemente de los alelos del otro gen.
Se cumple para genes que están en cromosomas distintos.
Cruza dihíbrida
Se cruzan dos plantas heterocigotas para la forma (R = lisa, r = rugosa) y el color (A = amarilla, a = verde): RrAa × RrAa.
Cada planta forma cuatro tipos de gametos en igual proporción: RA, Ra, rA y ra.
| RA | Ra | rA | ra | |
|---|---|---|---|---|
| RA | RRAA | RRAa | RrAA | RrAa |
| Ra | RRAa | RRaa | RrAa | Rraa |
| rA | RrAA | RrAa | rrAA | rrAa |
| ra | RrAa | Rraa | rrAa | rraa |
De las 16 combinaciones:
| Fenotipo | Combinaciones | Proporción |
|---|---|---|
| Lisa y amarilla (R_A_) | 9 | 9/16 |
| Lisa y verde (R_aa) | 3 | 3/16 |
| Rugosa y amarilla (rrA_) | 3 | 3/16 |
| Rugosa y verde (rraa) | 1 | 1/16 |
La proporción fenotípica de una cruza dihíbrida es 9 : 3 : 3 : 1.
Más allá de Mendel
No todos los caracteres siguen el patrón dominante-recesivo:
- Dominancia incompleta: el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio. Al cruzar flores de dondiego rojas y blancas, la F1 es rosa, y la F2 sale 1 roja : 2 rosas : 1 blanca.
- Codominancia: se expresan los dos alelos a la vez. En los grupos sanguíneos, los alelos A y B son codominantes y el alelo O es recesivo: una persona AB tiene los dos antígenos.
| Grupo sanguíneo | Genotipos posibles |
|---|---|
| A | AA, AO |
| B | BB, BO |
| AB | AB |
| O | OO |
- Herencia poligénica: varios genes controlan un rasgo, como la estatura o el color de la piel, que muestran una variación continua.
Herencia en los seres humanos
Muchos trastornos genéticos son recesivos: se manifiestan solo en homocigotos recesivos (aa), que suelen ser hijos de padres portadores heterocigotos (Aa) de fenotipo normal. Ejemplos: el albinismo, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la galactosemia y la anemia falciforme. Si dos portadores tienen un hijo, la probabilidad de que lo herede es de 1/4 (25 %).
Comprueba lo aprendido
1. ¿Qué genotipo tiene la F1 al cruzar AA × aa?
100 % Aa: todos heterocigotos con el fenotipo dominante.
2. ¿Qué proporción fenotípica se obtiene al cruzar Aa × Aa?
3 : 1 (75 % dominante y 25 % recesivo).
3. ¿Qué gametos produce un individuo AaBb?
Cuatro tipos: AB, Ab, aB y ab.
Practica con los ejercicios resueltos de esta unidad:
Ejercicios de genética y herencia
Referencias
- Solari, A. J. (2004). Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina (3.ª ed.). Editorial Médica Panamericana.
- Campbell, N. A. y Reece, J. B. (2007). Biología (7.ª ed.). Editorial Médica Panamericana.
- Colegio Nacional de Matemáticas. Guía práctica para el examen de ingreso a la universidad. Pearson Educación (temario de referencia).


